Dla ogromnej większości niemowląt mleko matki jest najcenniejszym pokarmem, jaki może otrzymać w pierwszych miesiącach życia. Jednak w rzadkich przypadkach karmienie piersią jest niewskazane, a nawet zabronione, ze względu na wrodzone choroby metaboliczne. Jedną z nich jest galaktozemia, która jest przeciwwskazaniem nie tylko do spożywania pokarmu matki, ale również każdego, który zawiera laktozę – w tym dostępnych na rynku sztucznych mieszanek zastępczych czy mleka zwierzęcego.

Czym jest galaktozemia?

Galaktozemia jest chorobą genetyczną, która polega na tym, że organizm dziecka nie jest w stanie przekształcić galaktozy – jednego z cukrów prostych, którego głównym źródłem jest laktoza – w glukozę, przez co przekształca się ona w substancję toksyczną. Gromadzona w organizmie może uszkodzić mózg, organy wewnętrzne takie jak wątroba czy nerki, a także powodować zmiany neurologiczne. Choroba ta występuje z częstotliwością 1:60 000 żywych urodzeń – w Polsce jest to ok. 5-6 przypadków rocznie. Galaktozemia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że wywołuje ją kopia zmutowanego genu przekazywanego od każdego z rodziców, którzy są jej nosicielami, ale bez widocznych objawów.

Jak rozpoznawać?

Przez pewien czas po porodzie nic nie wskazuje na to, że dziecko jest chore. Dopiero po rozpoczęciu karmienia piersią pojawiają się wymioty, drgawki, drżenia, sinica i zaburzenia oddychania. Dolegliwości te są charakterystyczne także dla sepsy i urazu okołoporodowego, dlatego galaktozemia bywa mylnie diagnozowana. Zdarza się, że w przypadku mylnego rozpoznania choroby dziecko zostaje utrzymane przy życiu – podawanie mu bezmlecznych mieszanek sojowych czy wlewów dożylnych powoduje nieświadome ograniczenie ilości galaktozy dostarczanej do organizmu niemowlęcia. Jednak nieprawidłowa diagnoza, a co za tym idzie – nieleczona galaktozemia, może prowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego, opóźnienia rozwoju umysłowego, a nawet zgonu. Z tego powodu należy zwracać uwagę również na takiej objawy jak brak apetytu i przyrostu masy ciała niemowlaka, utrzymująca się żółtaczka, krwawienia oraz zaćma.

Jak leczyć?

Niemowlęta cierpiące na tę chorobę powinny natychmiast zostać odstawione od piersi. Nie należy podawać im również tradycyjnych pokarmów zastępczych dostępnych na rynku. galaktozemiaMogą spożywać jedynie specjalne mieszanki bezlaktazowe. Leczenie galaktozemii polega na stosowaniu ścisłej diety bez zawartości laktozy, dlatego w dalszych etapach życia dziecka należy zrezygnować z takich produktów jak: mleko i margaryny z jego zawartością, masło, sery, jogurty, kefiry, owoce (figi, winogrona), podroby, pasztety, parówki, warzywa strączkowe, majonez, ketchup czy produkty sojowe powstałe w procesie fermentacji. Natomiast dozwolone jest mięso (wieprzowe, wołowe, królicze, cielęce, drób), jaja, mąka, makarony, kasze, pieczywo i margaryny bezmleczne, ryż, oleje roślinne, smalec, cukier trzcinowy, miód, owoce (morele, pomarańcze, banany, jabłka, kiwi, gruszki), orzechy (laskowe, ziemne, pistacjowe), warzywa (kapusta, brokuły, ziemniaki, marchew, cebula, ogórki, rzodkiewki, szparagi, kukurydza, buraki, sałata, szpinak) czy słodycze (żelki, lizaki, dropsy owocowe).

Indywidualną dietę w przypadku galaktozemii powinien ustalić pediatra, której należy przestrzegać bardzo rygorystycznie, ponieważ każde odstępstwo może nieść za sobą bardzo poważne skutki dla zdrowia dziecka. Istotne w tym przypadku są również suplementy dostarczające organizmowi minerałów, przede wszystkim wapnia.

Leczenie cierpiącego na galaktozemię wymaga nie tylko zaangażowania służby zdrowia, ale również całej rodziny, która powinna przejść specjalną edukację, aby wiedzieć, jak postępować z chorym. Ponad to jeśli w rodzinie wystąpił podobny przypadek, należy zgłosić to lekarzowi już podczas planowania ciąży.

Komentarze

komentarzy